การอ่านข้อมูลผิดพลาดจาก DNA: ยีนที่ทำหน้าที่ในสมองอาจส่งเสริมความบกพร่องในการอ่าน

การอ่านข้อมูลผิดพลาดจาก DNA: ยีนที่ทำหน้าที่ในสมองอาจส่งเสริมความบกพร่องในการอ่าน

การศึกษาอิสระ 4 ชิ้นจากสหรัฐอเมริกา เยอรมนี และอังกฤษเกี่ยวข้องกับยีน 2 ยีนในการส่งเสริมความบกพร่องในการอ่าน ยีนมีส่วนช่วยในการพัฒนาสมองในระยะแรกDyslexia เป็นความผิดปกติทางการเรียนรู้ที่เกิดขึ้นกับเด็กประถมอย่างน้อย 5 เปอร์เซ็นต์ โดยมีลักษณะเฉพาะคือความยากลำบากในการรับรู้เสียงภายในคำ ปัญหาการสะกดและการอ่าน และปัญหาเกี่ยวกับการเขียนและการแสดงออกทางปาก

โดยปกติยีนที่เกี่ยวข้องทั้งสองจะกระตุ้นการผลิตโปรตีน

ที่ช่วยเซลล์ประสาทในการโยกย้ายไปยังปลายทางที่เหมาะสมในระหว่างการก่อตัวของสมอง ยีนแต่ละตัวอยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 6 ซึ่งการศึกษาก่อนหน้านี้เชื่อมโยงกับโรคดิสเล็กเซีย

รับข่าววิทยาศาสตร์ในกล่องจดหมายของคุณ

ล่าสุดและยิ่งใหญ่ที่สุดจากนักเขียนผู้เชี่ยวชาญของเราทุกสัปดาห์

ที่อยู่อีเมล*

ที่อยู่อีเมลของคุณ

ลงชื่อ

Jeffrey R. Gruen กุมารแพทย์จาก Yale University School of Medicine ใน New Haven, Conn กล่าวว่า “การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับความไวต่อโรคดิสเล็กเซียเป็นไปได้จริงในอนาคต

ทีมที่นำโดย Gruen พบว่ายีนที่รู้จักกันในชื่อDCDC2มักเกิดขึ้นในบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความบกพร่องทางการอ่านอย่างรุนแรง แต่ไม่ใช่ในสมาชิกในครอบครัวที่ไม่มีปัญหาในการอ่าน นักวิจัยศึกษาพ่อแม่และพี่น้อง 536 คนใน 153 ครอบครัว ซึ่งแต่ละคนมีอย่างน้อยหนึ่งคนที่มีปัญหาในการอ่านและการสะกดคำอย่างรุนแรง

การค้นพบใหม่นี้จะปรากฏใน รายงานการประชุม ของNational Academy of Sciences

สมัครสมาชิกข่าววิทยาศาสตร์

รับวารสารวิทยาศาสตร์ที่ยอดเยี่ยมจากแหล่งที่น่าเชื่อถือที่สุดส่งตรงถึงหน้าประตูคุณ

ติดตาม

กลุ่มของ Gruen ตรวจสอบลำดับดีเอ็นเอภายในบริเวณโครโมโซม-6 ที่สำคัญ การเปลี่ยนแปลง DNA เฉพาะสำหรับความพิการในการอ่านนั้นปรากฏเฉพาะในDCDC2

หน้าที่ที่แม่นยำของยีนยังไม่ชัดเจน หลังจากฉีดเซลล์ประสาทของตัวอ่อนหนูด้วยสารที่ยับยั้งการทำงาน ของ DCDC2ผู้วิจัยพบว่า เมื่อสมองของสัตว์เติบโตขึ้น เซลล์ประสาทเหล่านั้นจะย้ายในระยะทางที่สั้นกว่าเซลล์ที่สอดคล้องกันในตัวอ่อนของหนูที่แข็งแรง

ในการทดสอบในห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับเนื้อเยื่อสมองมนุษย์ที่เก็บรักษาไว้ ทีมของ Gruen สังเกตผลิตภัณฑ์โปรตีนของDCDC2 ที่มีความเข้มข้นสูง ในพื้นที่ที่การศึกษาการสแกนสมองระบุว่ามีการใช้งานทั้งในระหว่างการอ่านที่คล่องแคล่วและไม่ดี (SN: 4/30/05, p. 280 : อ่านทั้งหมดเกี่ยวกับมัน ).

กลุ่มที่นำโดยนักพันธุศาสตร์ Juha Kere จากสถาบัน Karolinska ในสตอกโฮล์มยังพบความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างความแปรปรวนภายในDCDC2และดิสเล็กเซียขั้นรุนแรง ซึ่งบ่งชี้โดยความผิดปกติของการสะกดคำที่เด่นชัด การศึกษาของทีมซึ่งกำหนดให้ปรากฏในAmerican Journal of Human Geneticsรวม 111 ครอบครัวชาวเยอรมัน

การศึกษาคู่หนึ่งที่ดำเนินการในอังกฤษ เชื่อมโยงดิสเล็กเซียกับยีนตัวที่สองที่อยู่ในโครโมโซม-6 เดียวกัน การทดสอบในห้องปฏิบัติการบ่งชี้ว่ายีนKIAA0319นี้มีอิทธิพลต่อการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทในระยะแรกเช่นกัน

กลุ่มที่นำโดยนักจิตวิทยา Julie Williams แห่งมหาวิทยาลัยคาร์ดิฟฟ์รายงานว่ารูปแบบเฉพาะของKIAA0319มักปรากฏในเด็ก 223 คนที่มีความบกพร่องในการอ่าน แต่ไม่ใช่ในเด็ก 273 คนที่ไม่มีปัญหาการอ่าน นักวิทยาศาสตร์ไม่พบความสัมพันธ์ระหว่างDCDC2กับ dyslexia พวกเขาเผยแพร่การค้นพบของพวกเขาในวารสาร American Journal of Human Genetics ฉบับเดือน เมษายน

การศึกษาที่มีขนาด ค่อนข้างใหญ่ซึ่งเพิ่งเสร็จสิ้นโดยนักวิจัยของมหาวิทยาลัยอ็อกซ์ฟอร์ดได้ยืนยันผลลัพธ์เหล่านั้นโดยอิสระ Anthony P. Monaco นักพันธุศาสตร์แห่งอ็อกซ์ฟอร์ดกล่าวกับScience News

ในทางตรงกันข้าม การศึกษาของสหรัฐอเมริกาและเยอรมันไม่ได้เปิดเผยถึงบทบาทของKIAA0319ในโรคดิสเล็กเซีย Gruen กล่าวว่าความแตกต่างระหว่างกลุ่มประชากรที่มีความบกพร่องในการอ่านซึ่งได้รับการศึกษาหรืออยู่ในเกณฑ์สำหรับการวินิจฉัยอาจส่งผลต่อผลลัพธ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน

ยีนหลายตัวบนโครโมโซมคู่ที่ 6 และที่อื่นๆ ในจีโนมอาจมีส่วนทำให้เกิดโรคดิสเล็กเซีย Guinevere Eden นักประสาทวิทยาแห่งมหาวิทยาลัยจอร์จทาวน์ในกรุงวอชิงตัน ดี.ซี. แสดงความคิดเห็น การมีส่วนร่วมของDCDC2และKIAA0319ซึ่งมีบทบาทในการพัฒนาสมองนั้นสมเหตุสมผลในแง่ของการหยุดชะงักเล็กน้อยของระบบประสาท กิจกรรมที่มาพร้อมกับความบกพร่องในการอ่าน Eden กล่าว

Credit : jptwitter.com
emanyazilim.com
afuneralinbc.com
saabsunitedhistoricrallyteam.com
canadagooseexpeditionjakker.com
kysttwecom.com
certamenluysmilan.com
quirkyquaintly.com
lifeserialblog.com
laserhairremoval911.com